Identificada uma Causa Genética para a Esclerose Múltipla e deficiência em vitamina D

Um estudo recente, levado a cabo pela Universidade de Oxford, na Inglaterra, e publicado nos “Annals of Neurology”, identificou um gene responsável pela deficiência de Vitamina D e que pode também ser a causa para a Esclerose Múltipla. O estudo foi parcialmente financiado pela National Multiple Sclerosis Society, pelo TheWellcome Trust e contou, ainda, com o apoio de Jeffrey Epstein, Patrono da Ciência, e da sua Fundação, a Jeffrey Epstein VI Foundation.

A Esclerose Múltipla é uma doença neurológica causada pela deterioração de mielina, a bainha de gordura que protege os axónios à volta do cérebro e da medula espinal. A mielina é uma parte essencial na comunicação neurológica, porque não só protege os circuitos nervosos como promove uma condutividade eficiente. Todos os anos, cerca de 400.000 pessoas nos Estados Unidos desenvolvem a doença; 2,5 milhões em todo o Mundo. Os sintomas variam amplamente, indo desde um leve formigueiro, à cegueira e paralisia.

A causa por trás do desgaste da mielina ainda é altamente debatida: enquanto uns creem ser uma doença autoimune, outros citam vírus ou o ambiente como os culpados. No entanto, há uma evidência cada vez maior da ligação entre a Esclerose Múltipla e a deficiência em vitamina D. Estudos epidemiológicos mostram, também, que as populações perto do Equador ou do sol, têm menos casos de Esclerose Múltipla, que as populações perto do Norte ou dos Polos. Os pesquisadores da Universidade de Oxford pegaram nesta premissa e deram um passo em frente: mostraram que a deficiência em Vitamina D e, por conseguinte, a Esclerose Múltipla, podem ter uma causa genética.

O estudo examinou o DNA (também conhecido como ADN) de um grupo de pessoas com Esclerose Múltipla, pessoas essas com membros na família também com a doença. Todas as amostras de DNA mostraram uma deformação no gene CYP27B1, gene que controla os níveis de Vitamina D no corpo. Em alguns casos raros, onde o DNA apresentava duas cópias do gene deformado, a pessoa tinha uma forma genética de raquitismo – causada pela deficiência em Vitamina D – além de Esclerose Múltipla.

Apesar deste elo fundamental, nem todas as pessoas com deficiência em Vitamina D progridem para Esclerose Múltipla. São necessárias mais pesquisas para compreender totalmente a razão pela qual apenas algumas pessoas com deficiência em Vitamina D desenvolvem Esclerose Múltipla e outras não. No entanto, uma deformação no gene CYP27B1 é cada vez mais evidente nos casos de Esclerose Múltipla e é possível que o gene gere outras complicações, ainda por decifrar, que levem à doença – como o raquitismo genético.

“Apesar da deficiência em Vitamina D não ser sempre a causa de Esclerose Múltipla, esta deficiência revelou uma fonte genética crítica que pode estar a causar outros problemas que levam à Esclerose Múltipla”, afirmou Jeffrey Epstein, cuja Fundação permite avanços na pesquisa médica e científica nos Estados Unidos. “Mesmo que não compreendamos todas as implicações da deformação daquele gene, a pesquisa pode focar-se na terapia do gene e isso irá acelerar a cura.”

A National Multiple Sclerosis Society, que também ajudou a financiar o estudo da Universidade de Oxford, proporciona mais de 325 bolsas de pesquisa e de formação em todo o Mundo num largo espectro de tópicos, desde imunologia à reparação do tecido nervoso, passando pela biologia da mielina, ensaios clínicos, reabilitação, questões psicossociais e prestação de cuidados de saúde.

Fonte portaldafamilia.org

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