Gene raro vincula vitamina D e esclerose múltipla

Uma rara variante genética que causa redução dos níveis de vitamina D parece DNA molecule and faceestar diretamente ligada à esclerose múltipla, diz um estudo da Universidade de Oxford.

Cientistas britânicos e canadenses identificaram o gene mutado em 35 pais de crianças com EM e, em cada caso, a criança herdou a doença.

Os pesquisadores dizem que isso acrescenta peso à sugestão de uma ligação entre a deficiência de vitamina D e a EM.

O estudo está na revista Annals of Neurology.

A esclerose múltipla é uma doença inflamatória do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal).

Embora a causa da EM ainda não seja conhecida de forma conclusiva, ambos os fatores, genéticos e ambientais e as suas interações são conhecidas por serem importantes.

Pesquisadores da Universidade de Oxford, juntamente com colegas canadenses da Universidade de Ottawa, da Universidade de British Columbia e da Universidade McGill, começaram a procurar raras mudanças genéticas que poderiam explicar a forte aglomeração de casos de EM em algumas famílias, em um estudo canadense existente.

Eles sequenciaram todas as regiões codificantes de genes nos genomas de 43 indivíduos selecionados a partir de famílias com quatro ou mais membros com EM.

A equipe comparou as alterações do DNA que foram encontrados em bases de dados existentes e identificou uma mudança no gene CYP27B1 como sendo importante.

Quando as pessoas herdam duas cópias deste gene eles desenvolvem uma forma genética de raquitismo – uma doença causada pela deficiência de vitamina D.

Apenas uma cópia do gene mutante CYP27B1 afeta uma enzima chave que leva as pessoas com ela a ter níveis mais baixos de vitamina D.

Probabilidade esmagadora

Os pesquisadores, então, obeservaram a variante do gene raro em mais de 3.000 famílias de pais não afetados, com uma criança com EM.

Eles encontraram 35 pais que carregavam uma cópia desta variante, juntamente com uma cópia normal.

Em cada um desses 35 casos, a criança com EM havia herdado a versão mutante do gene.

A probabilidade da transmissão deste gene não ser relacionada com a EM é de bilhões contra uma, dizem os pesquisadores.

Prof George Ebers, autor do estudo da Universidade de Oxford, diz que as chances são esmagadoras.

“Em todas as 35 crianças que herdam a variante seria como jogar uma moeda 35 vezes obtendo 35 caras, o que implica em chances de 32 bilhões contra uma.”

Ele acrescentou: “Este tipo de descoberta não tem sido vista em qualquer doença complexa. A transmissão uniforme de uma variante à prole com EM é sem precedentes, mas terão ocorrido interações com outros fatores.”

Prof Ebers acredita que esta nova evidência acrescenta aos estudos observacionais anteriores que sugeriram que os níveis de sol em todo o mundo – o corpo precisa de sol para gerar vitamina D – estão ligados à EM.

Ele afirmou que agora havia provas suficientes para realizar estudos de grande escala de suplementos de vitamina D para prevenir a esclerose múltipla.

“Seria importante, particularmente em países como Escócia e do restante do Reino Unido, onde os níveis de luz do sol são baixos em grande parte do ano. A Escócia tem a maior incidência de esclerose múltipla que qualquer país do mundo.”

Dr. Doug Brown, chefe de pesquisa biomédica na MS Society, chamou isso de um importante desenvolvimento.

“Isto resplandece mais luz sobre o potencial papel da deficiência de vitamina D sobre o aumento do risco de desenvolver EM.

“Esta pesquisa está ganhando impulso e será tema de discussão em uma reunião de especialistas internacionais nos EUA este mês (dez-2011), os resultados da pesquisa que irá moldar o futuro que nos dará as respostas que tão desesperadamente precisamos sobre os potenciais riscos e benefícios da suplementação de vitamina D.”

Paulo Comer, da charity MS Trust, disse que a pesquisa reforçou a hipótese para a vitamina D ser uma causa potencial contributiva da EM.

“A opinião atual sugere que a combinação de predisposição genética, fatores ambientais tais como a exposição à luz solar e possivelmente algum tipo de gatilho, tal como uma infecção viral, interagem de algum modo para iniciar o desenvolvimento da EM.

“Congratulamo-nos com qualquer investigação que esclarece a interação entre esses fatores. Este é mais um passo no sentido de encontrar formas de reduzir o risco de desenvolver a doença, mas é provável que tenha ainda alguns anos antes que possamos avaliar a importância da deficiência de vitamina D para a EM. ”

Referências

Rare variants in the CYP27B1 gene are associated with multiple sclerosis

Confirmation of association between multiple sclerosis and CYP27B1

Tradução Vitamina D – Brasil

Fonte BBC News – Rare gene links vitamin D and multiple sclerosis

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4 comentários sobre “Gene raro vincula vitamina D e esclerose múltipla

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